罕病篩檢侷限性
並非所有新生兒都能透過常規的篩檢項目，及時發現潛藏的罕見疾病。台大醫院小兒遺傳科主治醫師簡穎秀說明，現行的篩檢僅能涵蓋部分罕病，許多疾病的早期診斷仍面臨挑戰。
簡穎秀醫師進一步解釋，目前對於大多數罕見疾病，尚未發展出大規模、普及性的篩檢工具。這意味著，即使嬰兒接受了新生兒篩檢，仍有可能在日後出現相關症狀時，才開始漫長的病因探尋與確診過程。
罕病通報統計與趨勢
根據國民健康署的資料，截至今年（2026年）7月底，累計已有2萬3991例罕見疾病通報個案。這些數字反映了罕病在台灣的實際發生狀況，並由醫療院所通報後經過審查。
國健署簡任技正張櫻淳觀察到，近年來通報數量較為顯著的罕見疾病，包括了多發性硬化症合併泛視神經脊髓炎，以及肌萎縮性側索硬化症（俗稱漸凍症）。這些數據顯示了特定罕病個案的增加趨勢。
診斷挑戰與醫學進展
罕見疾病的診斷難度，在於其症狀多樣且非特異性，常與其他常見疾病混淆，使得醫師在初期診斷時容易陷入迷霧。簡穎秀醫師的說法強調了醫學界在罕病診斷上的持續努力與面臨的瓶頸。
雖然新生兒篩檢是重要的早期介入工具，但它並非萬無一失的防線。對於尚未納入篩檢範圍的罕病，一旦出現症狀，尋求精確診斷往往需要整合多科別的專業知識與先進的檢測技術，對病患及其家庭來說是一大考驗。
